CONOCE EN PROFUNDIDAD

Retinosis Pigmentaria

Qué es, síntomas, causas, diagnóstico y tratamiento.

Imagen de una retina con retinosis pigmentaria

¿Qué es?

Es la causa de degeneración hereditaria más frecuente de la retina. No es una única enfermedad ya que engloba un grupo de enfermedades degenerativas que afectan al ojo y se caracterizan por una pérdida lenta y progresiva de la visión.

La Retinosis Pigmentaria (RP) está categorizada como enfermedad rara, no obstante, se estima que en España puedan existir más de 500.000 personas portadoras de estos genes defectuosos. Aunque se nace con la enfermedad, es poco frecuente que esta se manifieste antes de la adolescencia.

La RP afecta fundamentalmente a la retina, que es la capa que se encarga de adquirir y procesar las imágenes obtenidas y enviarlas al cerebro mediante el nervio óptico para poder percibirlas.

Se produce una destrucción gradual de algunas de las células de la retina (principalmente de los fotorreceptores) y es frecuente la aparición de acúmulos de pigmento en el fondo del ojo. Generalmente, la afectación es bilateral puesto que ambos ojos suelen estar afectados por igual.

Las estadísticas coinciden en que la RP es algo más frecuente en varones (entre el 55-65% de los afectados son varones).

60%

son varones

1 de cada 3.700

portan la enfermedad

25.000

afectados en España

¿Cuáles son los síntomas?

Las características clínicas de la Retinosis Pigmentaria varían de un paciente a otro, no obstante, los síntomas más frecuentes entre los afectados por la enfermedad son:

  • Ceguera nocturna, se manifiesta como una deficiente adaptación a entornos oscuros o poco iluminados. En contraste con las personas con una visión normal, las personas con ceguera nocturna tienen una capacidad adaptativa muy lenta, llegando a ser compleja la correcta distinción de formas y objetos.
  • Reducción del campo de visión, obligando a los afectados a girar la cabeza para visualizar su alrededor. Se conoce como ‘visión en túnel’ dado que el mundo se convierte en una especie de túnel donde la única luz se vislumbra al final, siendo cada vez más distante y difusa.
 

 

  • Disminución de la agudeza visual, dificultad para percibir con claridad formas y objetos. Suele presentarse después de los dos síntomas anteriores.
  • Deslumbramiento y fotopsias, es común la percepción de luces o pequeños flashes en la periferia del campo visual que dificulta la propia visión, especialmente en condiciones de excesiva luminosidad. La luz se convierte en un elemento cada vez más molesto. Estos deslumbramientos hacen necesario el uso de gafas de sol con filtros adaptados.
  • Alteración de la percepción de los colores que, aunque es inespecífica, suele afectar con más frecuencia al eje azul-amarillo. Aparece cuando la enfermedad está muy avanzada.

La Retinosis Pigmentaria afecta aproximadamente a 1 de cada 3.700 personas, aunque esta cifra puede variar de un país a otro. En España el número de afectados supera los 15.000, estimándose en más de 500.000 las personas portadoras de los genes defectuosos y, por tanto, posibles transmisores de la enfermedad.

Causas

La principal causa se cree que es la genética y, por lo tanto, no es provocada por lesiones, infecciones u otro agente externo. Estos defectos genéticos, conocidos también como mutaciones, provocan que las células de la retina funcionen de manera incorrecta y tengan dificultades para percibir la luz con claridad.

Actualmente, se desconoce con exactitud cómo los cambios estructurales llegan a producir alteraciones que conducen a la degeneración y muerte de los fotorreceptores, no obstante, se sabe que estos mueren por un proceso conocido como muerte celular programada.

¿La Retinosis Pigmentaria es hereditaria?

Sí, en la mayoría de los casos, aunque en muchos casos no es sencillo establecer un origen claramente hereditario.

Existen ocasiones en las cuales la persona con RP es la primera en el ámbito familiar en padecerla. En estos casos esporádicos, la persona afectada no transmite la enfermedad a su descendencia.

Diferentes patrones de herencia están asociados con distintos grados de progresión de la enfermedad. El conocimiento de la enfermedad puedes ayudar a predecir su evolución y proporcionar consejo sobre las decisiones relacionadas con la descendencia en el futuro.

Diagnóstico

La Retinosis Pigmentaria se manifiesta de diversas formas, siendo lo más frecuente encontrar una afectación binocular (ambos ojos afectados) con varios de los síntomas ya descritos, como son la ceguera nocturna, la reducción del campo visual y los acúmulos de pigmentos en el fondo del ojo.

La sintomatología se inicia principalmente en la infancia, siendo la dificultad de adaptación a los espacios oscuros el único síntoma manifiesto durante años. Debido a que la gran mayoría de afectados no son conscientes de que son portadores de la enfermedad, los síntomas que van apareciendo pasan desapercibidos hasta que la RP empeora notablemente.

La RP se diagnostica normalmente en adultos jóvenes.

Detectarla es más sencillo cuando existen antecedentes familiares y alteraciones en el fondo del ojo, pero estos hechos no siempre están presentes. Su diagnóstico se basa en una historia clínica completa, un examen del ojo (incluye el estudio del fondo de ojo, el examen con la lámpara de hendidura y la determinación de la presión intraocular) y distintas pruebas complementarias (analítica de sangre, medidas del campo visual o de la agudeza visual, etc).

El diagnóstico de RP se establece cuando se encuentra afectación bilateral (ambos ojos afectados), pérdida de la visión periférica y mal funcionamiento de los fotorreceptores.

Tratamiento

Actualmente se sigue investigando para detener el avance de la enfermedad ya que hoy por hoy es crónica e incurable. Poco a poco y gracias a la ardua tarea de investigación, se van consiguiendo pequeños logros que permiten avanzar en su diagnóstico y en su conocimiento. Entre las medidas generales se recomienda proteger los ojos de la luz solar intensa, una dieta equilibrada, un aporte adecuado de vitaminas y un seguimiento médico periódico.

Para ampliar información descarga en formato pdf el libro coordinado por Eduardo Fernández Jover, Cátedra de Investigación en Retinosis Pigmentaria y Universidad Miguel Hernández de Elche (UMH).

DESCARGAR